| Fakta om Epilepsi |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
|
|
| Epilepsi er ikke en enkelt sykdom. Det er en tilstand med tendens til opptreden av gjentatte og spontane epileptiske anfall. Epilepsidiagnose gis hvis pasienten har hatt minst 2 uprovoserte anfall innen 2 år. Insidensen er høyest i første leveår (110 pr 100.000) og er høy også i barneårene. Den kumulative risiko for å få epilepsi som barn (0-15 år) er ca. 1 %, men forekomsten av epilepsi er hyppigere ved mental retardasjon og ved kjent hjerneskade. Epilepsiene inndeles i idiopatiske former dvs. at de ikke er forårsaket av annen hjernesykdom eller skade, men er genetisk betinget, og symptomatiske epilepsier som har en påvisbar underliggende årsak. Det kan dreie seg om alt fra medfødte stoffskiftesykdommer til alvorlige hjerneskader. De kryptogene epilepsiene antas å være symptomatiske, men man kan ikke med sikkerhet fastslå årsaken. Mange epilepsier som debuterer i barneårene, er godartede idet 70-80% av barna ikke har epilepsi i voksen alder. Noen barneepilepsier er imidlertid svært alvorlige, og nesten alle de katastrofale sekundært generaliserte epilepsiene debuterer i tidlig barnealder. Definisjoner: Epileptiske anfall er betegnelsen på en ofte raskt innsettende og forbigående hjernefunksjonsforstyrrelse som er merkbar for pasienten og/eller tilskueren. Anfallet skyldes en patologisk aktivitet (epileptiform) i større eller mindre grupper av nevroner. Den kliniske ytringsform vil være avhengig av funksjonen til de aktiverte nevronene og kan således ha forskjellig karakter (motorisk, sensorisk, autonom, eller psykisk) Epileptisk syndrom er en tilstand der en rekke symptomer og tegn forekommer samtidig. Det inkluderer anfallstype(r), EEG funn, MR funn, alder ved debut og anfallutløsende faktorer. Hvis et epileptisk syndrom kan diagnostiseres, kan man velge adekvate undersøkelser, korrekt behandling og forutsi prognosen. Typer av epileptiske anfall: Partielle anfall utgår fra et relativt avgrenset område av hjernebarken. Under enkle partielle anfall (EPA) er pasienten bevisst. Vanlige symptomer kan være fokale rykninger, nummenhet, kribling, blekhet, svetting, brekninger eller angst. Under komplekst partielle anfall (KPA) er bevisstheten endret, og pasienten har en nedsatt evne til å respondere normalt. Symptomer som forekommer hyppig, er orale automatismer, plukking på tøy, flytting på gjenstander og vandring uten mål eller mening. Sekundærgeneraliserte anfall. Både enkle og partielle anfall kan generaliseres, dvs. at den epileptiske aktiviteten sprer seg til begge hemisfærer slik at anfallet utvikles til et generalisert tonisk-klonisk anfall (GTK). Generaliserte anfall oppstår i begge hemisfærer samtidig. Absenser er korte episoder (5-20sek) med plutselig innsettende fjernhet og like plutselig tilbakegang til normal situasjon Myoklone anfall er kortvarige rykninger i deler av kroppen, spesielt armer og ben Toniske anfall kjennetegnes av plutselig bilateral kontraksjon av flere muskelgrupper, ofte med ledsagende fall og skader. Atoniske anfall er kortvarig tapp av muskeltonus med derav følgende fall og skader. Generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK) består av en tonisk fase med fall, eventuelt ledsaget av ufrivillig vannlating samt tungebitt, etter ca 20 sekunder overgår anfallet i symmetriske kloniske rykninger. Anfallet er vanligvis over på 2-3 minutter og er følgt av postiktal søvnighet. Uklassifiserbare anfall. Spesielt hos små barn kan det forekomme anfall som er vanskelig å klassifisere. Epileptiske syndrom: Det finnes et 20-tall ulike epileptiske syndromer. Her presenteres to hyppig forekommende syndromer og en "katastrofal epilepsi". Benign barneepilepsi med sentro-temporale "spikes" (Rolandisk epilepsi) Denne utgjør den største andelen (~20%) av epilepsiene hos barn. Anfallene debuterer oftest i 4-10 års alder. Det er flere gutter enn piker som rammes. Anfallene kan i våken tilstand være av enkel eller kompleks partiell type med rykninger i ansikt og munn. Ca. 75% av anfallene opptrer under søvn og går ofte over i sekundært generaliserte tonisk-kloniske anfall. Barna viser en normal utvikling. EEG viser karakteriserte forandringer med brede, sentro-temporale "spikes" (Rolandiske "spikes"). Anfallsfrekvensen er oftest lav, og antiepileptisk behandling brukes bare i sjeldne tilfeller. Prognosen er god, full remisjon ses innen 16 års alder med eller uten behandling. Epilepsi med typiske absenser Denne utgjør ca. 5% av epilepsiene hos barn. Absensepilepsi debuterer oftest ved 6-7 års alder (3-12 år) hos normalt utviklede barn med en genetisk disposisjon for epilepsi. Det er trolig en autosomal arvegang, men genet er ikke funnet. Det er en overvekt av piker (60-76%). Syndromet ble tidligere kalt "petit mal". Absenser opptrer hyppig og varer oftest 5-20 sekunder. Hos 50% av barna er fjernhetsepisodene assosiert med milde kloniske komponenter, f.eks. øye- blunking, eller en lett atonisk komponent som nikk av hodet. Hos 50-80% opptrer også generaliserte tonisk-kloniske anfall ved oppvåkning. EEG viser utbrudd med 3Hz "spike-wave"-aktivitet på en ellers normal bakgrunnsaktivitet. Barna behandles med et bredspektret antiepileptikum f.eks. valproat, lamotrigin eller topiramat. 40% responderer ikke på det først valgte antiepileptikum. Som oftest går epilepsien i remisjon, 15% går over i juvenil myoklon epilepsi i puberteten og 25-40% får en epilepsi med tonisk-kloniske anfall som voksne, etter mange års anfallsfrihet. West syndrom (infantile spasmer) Dette er en katastrofal epilepsiform som debuterer første leveår (ofte 4-8 måneders alder) og forekommer hyppigst hos gutter. Syndromet består av følgende triade: infantile spasmer, stagnasjon av psykomotorisk utvikling og hypsarytmi på EEG. Anfallene karakteriseres av blikkdeviasjon, hodenikk og en salamliknende bevegelse av kropp og armer (barnet bøyer hodet, kropp og hofter, og strekker armene fremover). Anfallene kommer oftest i serier. Syndromet inndeles i idiopatiske, kryptogene og symptomatiske former. Prognosen er dårlig, 5-10 % av barna får en normal eller nesten normal intelligens, de øvrige får en psykomotorisk retardasjon. Når det gjelder behandlingen, se veileder i Akutt Pediatri. Cerebral MR er en viktig undersøkelse hos disse barna, dels for å finne etiologien til de infantile spasmene, men også for å ta stilling til om epilepsikirurgi kan være et behandlingsalternativ hos de barn der man ikke oppnår anfallsfrihet med medikamentell behandling. Årsaker til epilepsi i barnealder: Årsaken til epilepsi er oftest multifaktoriell. I en større epidemiologisk studie fra Minnesota fant man følgende hovedårsaker: Vaskulære tilstander 11%, kongenitale 8%, traume 6%, neoplasmer 4%, degenerative lidelser 4% og infeksjoner 3%. I 66% av tilfellene var årsaken ukjent. Differensialdiagnoser: Det finnes en rekke ikke-epileptiske tilstander som kan være vanskelig å skille fra epilepsi. 15-20% av barn som henvises til et epilepsisentra for terapiresistent epilepsi, har ikke epilepsi i det hele tatt. Anfall med endret bevissthet kan f eks. være synkope, affektanfall, nattskrekk, kardioarytmier og migrene. Episoder uten endret bevissthet kan f. eks være tics, psykiske anfall, søvnmyoklonier, selvstimulering og kardioarytmier. Flere normale EEG, inkludert søvn- deprivering kan indikere at anfallene er ikke-epileptiske. Det er også viktig å huske at 3-10% av barn kan ha epileptiforme forstyrelser i EEG uten å ha epilepsi, noe man f.eks. kan se ved migrene. Diagnostikk: Epilepsi er en klinisk diagnose som først og fremst er basert på en nøyaktig sykhistorie, nøyaktig beskrivelse av anfall (inkludert symptomene ved anfallstart, durasjon, frekvens), standard-EEG, eventuelt søvndeprivert EEG og resultater fra supplerende undersøkelser. Man må fastsette hvilken anfallstype(r) pasienten har, hvilket epilepsisyndrom anfallene er ledd i, og om pasienten har tilleggsproblemer av kognitiv, nevrologisk eller psykososial art. Supplerende undersøkelser varierer fra barn til barn avhengig av anamnesen og eventuelle funn i status. Alle barn som ikke har et sikkert idiopatisk epilepsisyndrom bør gjenomgå en MR-undersøkelse. Patologi på EEG støtter epilepsidiagnosen. Et første EEG hos barn med epilepsi viser patologi i ~50% av tilfellene. Ved gjentatte EEG, inkludert provokasjoner med søvndeprivering og flikkerstimulering, finner man patologi hos 80-90% av barn med epilepsi. Video-opptak av anfall kan være en god hjelp ved diagnostisering. Behandling: Når det gjelder akutt behandling av anfall, se veileder i Akutt Pediatri. Behandlingen mot epilepsi er i første hånd medikamentell. I Norge er det i 2005 registrert 16 ulike antiepileptika, alle er fortsatt ikke godkjente for bruk på barn. Behandlingen med antiepileptika er en symptomatisk behandling, dvs at man demper anfallstendensen uten å påvirke anfallsårsaken. Ved valg av antiepileptika har alder, gunstig bivirkningsprofil, god dokumentasjon av effekt, enkel farmakokinetikk og lang erfaring med legemidlet betydning. For å minimere bivirkninger anbefales å starte med en lav dose og deretter trappe langsomt opp. Se også Felleskatalogen. * Første valg ved fokale anfall: karbamazepin, okskarbazepin, lamotrigin, topiramat, valproat * Første valg ved generaliserte anfall: valproat, lamotrigin, topiramat Om man ikke oppnår anfallsfrihet etter å ha prøvd to antiepileptika, bør barnet henvises til barnenevrolog/erfaren pediater. Ønsker man råd kan også leger ved Spesialsykehuset for Epilepsi (SSE) kontaktes (tel: 67554000). Ikke medikamentell behandling: Ved terapiresistent epilepsi (prøvd to eller flere antiepileptika uten anfallsfrihet) finnes alternative behandlinger: - epilepsikirurgi - n.vagus stimulering (VNS) - ketogen diett Ved utredning og eventuell behandling med ovenstående terapiformer henvises pasienten til SSE. Oppfølging/kontroller: * Før start av antiepileptisk behandling skal ASAT, ALAT, hemoglobin, hvite blodlegemer og trombocytter måles. I tillegg måles natrium ved bruk av okskarbazepin. Disse prøver følges rutinemessig 2 ggr/år. Ved oppstart av valproat til 0-2 år gamle barn må leverstatus gjøres hyppigere første 6 mnd pga risiko for leverskade se Felleskatalogen) * Serumnivået av antiepileptika måles om morgenen, medisinfastende ca. 2ggr/år. Terapeutisk vindu er basert på voksne pasienter. Barn kan ha lavere verdier med god effekt. * EEG-kontroller 1 ggr/år hos anfallsfrie barn. Hos barn som fortsatt har anfall, tas EEG-kontroller 2 ggr/år eller hyppigere ved behov. * Anfallsfrie barn skal behandles t.o.m. 2 års anfallsfrihet. Deretter seponeres behandlingen i løpet av ca 6-8 uker. EEG-kontroll før og 3 mnd etter seponering. Anfallsresediv kommer oftest innen 6 måneder etter seponering. Barnet får beholde epilepsidiagnosen 1 år etter seponering. Barnet skal fortsatt ha ekstra tilsyn ved t.eks. svømming til 1 år etter seponering. Litteratur: 1. Fokus på epilepsi, Cappelen Akademisk Forlag, 2003, Karl O.Nakken 2. The treatment of epilepsy, principles & practice, Elaine Wyllie, Lippincott Williams & Wilkins, 2001 3. Gjerstad L, Løyning Y, Eeg-Olofsson O, Eriksson AS, Taubøll E. Kap 30, Epilepsi, i: Nevrologi og nevrokirurgi: Fra barn till voksen, Gjerstad L og Skjeldal OH, red. Nesbru: Vett og Viten AS, 2003: s 337-357. Kilde Norsk Barnelegeforening Mere om epilepsi klikk her |
| CP, fakta, Cerebral parese, handikap, epilepsi, prematur, barn med epilepsi, barn med cp, celebralparese, fakta om epilepsi, fakta om cp, cerebralparese, støtteordninger, rettigheter Celebral parese, epilepsi, prematur, fakta, Kamilla, for tidlig født, sliter, bevegelseshemmet, handicap, hjelpe midler |
